2023.07.20重大通知:
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“acvr1”出了故障——该基因对肌‘肉’和骨头的形成至关重要。如果某人天生带有该基因的突变版本,那么它将过度响应一种叫做‘激’活素a的信号蛋白。当一个正常人不再需要肌‘肉’或者骨骼时,‘激’活素a将起到制止基因执行功能的作用;但在石人综合症患者的体内,其作用恰好相反。
所以,研究人员推测,在临‘床’上一些先天的石人综合症的患者在刚出生时脚趾巨大、脖子和肩膀处的骨骼过多,随后这种情况会蔓延至身体和四肢。而通过手术移除额外骨骼并没有用,它只会使骨骼再度生长、填充移除部位。这就好比你在行车过程中遇到红灯时,你踩下刹车闸,结果发现车子不但没有停下来、而且刹车闸实际上是一个加速器。
当然,与先天的症候群体相比,杜莎莎这明显是属于后天发病,同时由于此病在这个世界的前期表现并不明显,杜莎莎的这个主治团队虽然一开始为李悠扬和‘女’神乐队体检时就发现了蛛丝马迹,却一直不敢确诊。直到最近几天来到中国后对杜莎莎的反复检查后,才最终的确诊。
同时,杜莎莎身上终于开始的一些不适症状也进一步印证了这个疾病的发生。Q
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